Cos I´ve got issues…

Angelina Jolie nos allanó el camino a las BRCA mutadas. Tanto para explicarlo como para entenderlo.

A la consulta de Consejo Genético me derivó mi oncóloga. Consiste en una primera parte en la que vas dibujando tu árbol genealógico y qué casos de cáncer y tipos ha habido en tu familia, yo tenía muy pocos. Cuánto más arriba puedas llegar, mejor. Mi abuelo materno tenía 12 hermanos, el padre de mi padre 8 y mi madre se sabía los nombres de todos sus tíos, primos y políticos. Excuso describiros la cara de la enfermera que no paraba de pegar folios y folios al “expediente”. Los ojos le hacían chiribitas. Si puedes y tienes acceso a la información, te solicitarán el informe médico de tus familiares. Con toda esta información y mi historial, fui candidata a un nuevo pinchazo.
La prueba en sí es un análisis de sangre.

Si bien en mi caso fue otro bofetón (uno más uno menos) en cierto modo resultó liberador. Me explico: Los protocolos estaban marcados, yo no tenía que decidir nada.  Lo aconsejable era hacer mastectomía y anexectomía preventivas. Y ya os he dicho que menos con el helado y el chocolate, soy bastante obediente.

Con dos Princesas los doctores no me dieron ninguna bola y entendieron que había cumplido mi “Deseo genésico” (otra forma preciosa de preguntar si quieres tener más hijos). Hay tantas situaciones como Impacientes, la mía era fácil. Aunque a veces pienso en si habría tenido un Antoñito.

Doctor Alfonso Cortés Salgado Alfonso Cortés Salgado, Oncólogo Médico de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Ramón y Cajal

En la consulta de Consejo Genético o Cáncer Familiar valoramos a pacientes (o familias enteras) con sospecha de un síndrome hereditario de cáncer.

Los síndromes hereditarios son la consecuencia de mutaciones en determinados genes de nuestro ADN que incrementan la susceptibilidad de padecer cáncer y que se transmiten de padres a hijos. 

Tan solo en torno a un 10% de los casos de cáncer de mama se encuadran dentro del grupo de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.

Hace años (en la época de Angelina ;-)) sólo conocíamos las mutaciones en BRCA1 o BRCA2. Ahora sabemos que hay muchos más genes implicados y por eso se hace un estudio más amplio, mediante un panel de genes.

Lo que es importante es saber que se hereda la predisposición a padecer cáncer, no la enfermedad en sí. Es decir, puedes ser portador de una mutación de este tipo y no desarrollar ningún tumor durante toda tu vida. Lo que sí es cierto es que existe un riesgo mayor de que esto suceda.

En estos casos están indicadas unas medidas de seguimiento más estrechas (detección precoz) y, en ocasiones, cirugías profilácticas como la mastectomía bilateral o la cirugía de los ovarios (prevención primaria).

El objetivo último de esta consulta es conocer “la genética” de la familia con la única finalidad de detectar si hay un mayor riesgo para poder actuar sobre él.

Antes de realizar esta prueba (analítica), es necesario que comprendas cuáles son las posibles implicaciones para ti (seguimiento más estrecho, cirugías) y para tu familia así que si no entiendes algo…pregunta!